Die Huntington-Krankheit, ausgelöst durch genetische Instabilität in Zellen des Gehirns, findet Studie

Huntington-Krankheit wird ausgelöst durch die genetische Instabilität von einer bestimmten DNA-Sequenz in Zellen des Gehirns, entsprechend einer neuen Studie, die tödliche neurodegenerative Erkrankung.

Wenn bestätigt, die Studie könnte neue Verfahren zum verhindern der Erkrankung. Es könnte auch dazu führen, eine genauere Vorhersage des beim gesunden Trägern beginnen, Symptome zu zeigen.

Die Studie erscheint zu einer Zeit, als Hoffnung für eine wirksame Behandlung ist Segelfliegen. Ionis Pharmaceuticals entwickelt ein Medikament, reduziert die Produktion des mutierten proteins geglaubt, um die Krankheit verursachen. Es wird nun geprüft wird, um die Huntington-Patienten, die von Schweizer Drogen-Riesen Roche.

Die Huntington Krankheit wird verursacht durch eine mutation in einem gen für ein protein namens huntingtin.

Symptome entstehen allmählich, einschließlich Bewegungsstörungen, Schaukeln in der Stimmung und Verlust der kognitiven Funktion. Diese variieren mit jeder person. Führt die Krankheit zum Tod.

Das Erkrankungsalter variiert auch. Es ist verbunden mit der mutation Schweregrad—eine Wiederholung von drei DNA-Buchstaben genannt CAG.

Diese mutation wurde angenommen, statisch zu sein, so dass eine veränderte huntingtin, die nach und nach schädigt. Allerdings, so die Studie fand Beweise, dass eine Erhöhung der Länge der mutation, die zu Lebzeiten des Patienten bestimmt den Zeitpunkt des Beginns. Wenn ein Schwellenwert von aufeinander folgenden CAGs durchzogen ist, die Krankheit zu manifestieren beginnt.

Darüber hinaus fanden die Forscher das Alter beim Ausbruch betroffen ist-mindestens sechs Gene, warten und reparieren die DNA. Diese Gene liefern neue Ziele für Therapien.

Die Studie wurde in der vergangenen Woche veröffentlichten in der Zeitschrift Cell. Es basiert auf Informationen aus mehr als 9.000 Menschen mit der Huntington-Krankheit.

Die Studie schlägt vor, dass, wenn die Ionis Medikament wirkt, sollte es so früh wie möglich, bevor Symptome manifestieren, sagte Forscher James Gusella, ein Studienleiter am Massachusetts General Hospital.

Gusella gesagt, dass andere Krankheiten verursacht werden, durch diese CAG-Wiederholungen in anderen Genen. Also, wenn die mutierten huntingtin-Gens konnte stabilisiert werden, die mit einem Medikament ein solcher Ansatz könnte eine Universelle Behandlung für alle diese Krankheiten.

Die Huntington-Träger mit genug CAG-Wiederholungen für das auslösen der Krankheit durch das Leben gehen, wissend, dass Sie schließlich krank werden. Aber die Schätzungen basieren auf Wiederholungen sind manchmal ungenau, die Menschen entwickeln Symptome, die entweder früher oder später als erwartet.

Die Verbesserung dieser Schätzungen wäre von großem nutzen für ärzte und Patienten gleichermaßen, sagte Rocio Gomez-Pastor, Neurowissenschaftler und Huntington-Forscher an der University of Minnesota.

„Aus ärztlicher Sicht, werden Sie mehr ausgestattet, wenn Sie sagen, die Patienten, ob der Ausbruch stattfinden könnte innerhalb der nächsten 10 Jahre, oder die nächsten 15 Jahre oder fünf Jahre“, sagte Sie. „Das macht sicherlich einen großen Unterschied zu einer Familie.“

University of California, San Diego-Forscher Don W. Cleveland, deren Arbeit führte zur Ionis Medikament, sagte, es könnte möglich sein, Wirkstoffe zu entwickeln, zu stabilisieren das Genom der betroffenen Neuronen.

„Aber um effektiv zu sein, diese potenziellen Behandlungen würde wahrscheinlich angewendet werden müssen, die vor Ausbruch von Krankheiten,“ Cleveland sagte. „Das ist eine sehr hohe Messlatte für Therapie-Entwicklung.“

Die Studie stärkt auch das Versprechen der Ionis/Roche-Medikament jetzt in der Testphase, Cleveland sagte.