Protein-Taste, um charcot-marie-tooth, andere Nerven-Erkrankungen: zu Finden in Labor-Mäuse kann auch Licht auf Alzheimer, Parkinson und verwandten Erkrankungen
Eine neue Studie bietet entscheidende Einblicke in eine wenig bekannte, noch relativ Häufig, vererbte neurologische Erkrankung namens Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Die Ergebnisse zeigen einen Weg, um mögliche Behandlungen für diese Krankheit und ein besseres Verständnis anderer neurodegenerativer Erkrankungen, einschließlich Alzheimer-Krankheit, wirken sich auf Millionen.
Die Studie konzentriert sich auf zwei Verwandte Proteine, MFN2 und MFN1, die sich an der äußeren Membranen der Mitochondrien — Strukturen im inneren des Körpers, die Zellen, die als Kraftpakete durch die Umwandlung von Nahrung in Energie. Mitochondrien spielen eine besonders wichtige Rolle in Nervenzellen. Die bisherige Forschung hat gezeigt, dass mutierte MFN2 Ursachen Mitochondrien zu einer Fehlfunktion in einen gemeinsamen Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit — CMT Typ 2A.
Die neue Forschung, veröffentlicht in der 1. April Ausgabe des Journal of Clinical Investigation, zeigten, dass die Erhöhung Ebenen von MFN1, um ein Gegengewicht mutierte MFN2 reduziert Symptome der CMT Typ 2A und neurodegeneration in Mäusen.
Die multi-institutionellen Studie war die co-Leitung von Robert Baloh, MD, PhD, professor für Neurologie, Ben Winter, Lehrstuhl für Regenerative Medizin und Direktor des Cedars-Sinai Center for Neural Science und Medizin; und Yueqin Zhou, PhD, ein Postdoc-Forscher in seinem Labor.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, wirkt sich auf schätzungsweise 150.000 Menschen in den USA, nach den National Institutes of Health. Sie bewirken in der Regel Schwäche, Taubheitsgefühl, Muskelkrämpfe und Bewegungsstörungen in Armen und Beinen. Die CMT Typ 2A form der Krankheit kann auch dazu führen, Schwund der Sehnerven, das Rückenmark beschädigen was zu Schwierigkeiten beim gehen, Verlust der Hörfähigkeit, Entwicklungsverzögerung und Veränderungen in lebenswichtigen Geweben des Gehirns, bekannt als weiße Substanz.
Trotz der Tatsache, dass mutierte MFN2 ausgedrückt werden kann, das in jeder Zelle im Körper, CMT Typ 2A betrifft vor allem das Nervensystem. Dies ist, weil die Ebenen von MFN1 besonders niedrig sind Sie in Gehirn-Zellen und der Wiederherstellung diese Ebenen können verbessern die Funktion der Mitochondrien. Diese Tatsache ist von Bedeutung, Baloh sagte, „weil Erkenntnisse über CMT2A gehen kann, die über nur eine einzelne Krankheit. Die Hoffnung ist, dass parallel steigende MFN1 potenziell Behandlung von anderen neurodegenerativen Erkrankungen, auch um die mitochondriale Dysfunktion.“
Diese anderen Krankheiten, wie Alzheimer-Krankheit, Parkinson-Krankheit und Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit, die alle verheerende Folgen haben. Zusammen sind diese drei Krankheiten werden geglaubt, um zu beeinflussen, etwa 7 Millionen Menschen in den USA Trotz viel Forschung, die Ursachen dieser Erkrankungen und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit nicht bestätigt werden.
Wegen Ihrer Relevanz für die CMT Typ 2A und andere neurodegenerative Bedingungen, mitochondriale Proteine, die im Mittelpunkt der intensiven Studien in den letzten Jahren. Bisherige Labor-Studien zeigten, dass das protein MFN1 könnte Ausgleich für den Verlust der Funktion des mutierten MFN2. Die neue Studie Fortschritte, diese Erkenntnisse durch Tests der Ansatz in der Labor-Mäuse.
Zur Durchführung dieses Experiments, die Ermittler incorporated eines menschlichen Gens mit der mutation, die bewirkt, dass die Krankheit in das Genom der Maus. Diese Technik erlaubt Ihnen ein Studium CMT Typ 2A über die gesamte Lebensdauer der lab Tier.
Die Mäuse, die das mutierte gen entwickelt Symptome der CMT Typ 2A. Allem, wenn Ebenen von MFN1 oder normal MFN2 erhöht wurden Mäuse mit CMT Typ 2A, die die Krankheit fast vollständig gestoppt. „Es scheint, dass MFN1 hilft, über die Arbeit von Behinderten, mutierten proteins in den Mäusen,“ Baloh sagte.
Diese Feststellung wirft die Möglichkeit, dass ein ansteigen des MFN1 mit gen-Therapie oder andere Ansätze könnten in der Zukunft verwendet werden, zur Behandlung von Patienten mit CMT Typ 2A und auch andere neurodegenerative Erkrankungen, die Einbeziehung der mitochondrialen Dysfunktion, fügte er hinzu.