Weltweit erste gen-Therapie-operation für die häufigste Ursache für Verlust der Sehkraft

Forscher in Oxford durchgeführt wurden, die weltweit erste gen-Therapie-operation zur Bekämpfung der Ursache der altersbedingten Makula-degeneration (AMD), die in Großbritannien häufigste Ursache für Verlust der Sehkraft.

Das Verfahren wurde durchgeführt, an der John Radcliffe Hospital von Professor Robert MacLaren, Professor für Augenheilkunde an der Universität Oxford, mit der Unterstützung des NIHR Oxford Biomedical Research Centre in einer klinischen Studie, gesponsert von Gyroskop Therapeutics, ein in Großbritannien ansässiges Unternehmen, Entwicklung von genetisch-definierten Therapien für die Behandlung von Erkrankungen des Auges.

Professor MacLaren sagt: „AMD ist die Nummer eins-Ursache der unbehandelbaren Blindheit in der entwickelten Welt. Eine genetische Behandlung verabreicht früh auf, um die Erhaltung der Sehkraft in Patienten, die sonst verlieren Sie Ihre Sehkraft wäre ein enormer Durchbruch und sicherlich etwas, was ich hoffe, um zu sehen, in der nahen Zukunft.“

Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Ursache für Verlust der Sehkraft in Großbritannien, und damit über 600.000 Menschen. Die trockene AMD ist eine langsame Verschlechterung der Zellen der Makula. Es wirkt auf das zentrale Teil eines Patienten vision mit Lücken oder „Flecken“ macht alltägliche Aktivitäten wie das Lesen und erkennen von Gesichtern schwierig.

Wenn Sie erfolgreich ist, die Behandlung könnte einen positiven Auswirkungen, die die Lebensqualität der Patienten und deren Fähigkeit, unabhängig zu bleiben.

Die erste person, das Verfahren zu Unterziehen war Mrs Janet Osborne von der Oxford. Wie viele Menschen mit AMD, hat Sie die Bedingung in beiden Augen, aber es ist weiter Fortgeschritten in Ihrem linken Auge. Wie typisch ist mit dieser Bedingung, die zentrale vision in seinem linken Auge hat sich verschlechtert und ist sehr diesig, obwohl Ihre periphere Sicht ist besser.

Die 80-jährige sagt, dass Ihre eingeschränkte vision ermöglicht die Aufgaben im Haushalt wie Zubereitung von Gemüse und Nähen schwierig, und Sie nicht Lesen kann, für sehr lange. Oft findet Sie es schwer zu erkennen, Gesichter.

Sie sagt, Ihre motivation für die Teilnahme an der Studie war die Möglichkeit, anderen zu helfen, mit AMD: „ich war nicht an mich zu denken. Ich war das denken der anderen Menschen. Für mich hoffe ich, dass meine Augen nicht noch schlimmer wird. Das wäre fantastisch. Es heißt, ich wäre nicht so ein ärgernis zu meiner Familie.“

Die operation war Teil des FOCUS-Studie, gesponsert durch Gyroskop Therapeutics, einer britischen biotech-Firma, die Gentherapie-Produkte für Augenkrankheiten wie trockene AMD, gegründet und erbaut von Syncona. Einige der Aktivierung der viralen Vektor-Entwicklung fand an der Universität von Oxford mit NIHR Finanzierung.

Die operation beinhaltet die Ablösung der Netzhaut und die Injektion einer Lösung, die enthält einen virus unter. Der virus enthält eine modifizierte DNA-Sequenz, die Zellen infiziert, der sogenannten retinalen Pigmentepithel (RPE), und behebt einen genetischen defekt, der bewirkt, AMD. Ideal, wenn erfolgreich, Gentherapie würde müssen nur einmal durchgeführt werden, da die Effekte gedacht werden, um lange haltbar.

Ein wichtiger Faktor bei AMD ist das Komplementsystem, ein system von Proteinen, die in unserem Immunsystem, bekämpft Bakterien. In Makuladegeneration, die diese Proteine sind über-aktiv und attackiert die Zellen der Netzhaut, in ähnlicher Weise, wie Sie angreifen würden Bakterien.

Professor MacLaren, erklärt: „Wir nutzen die Kraft des virus, einem natürlich vorkommenden Organismus, um die DNA in den Patienten-Zellen. Wenn der virus öffnet sich im inneren der Netzhaut-Zelle löst die DNA der gene, die wir haben geklont, und die Zelle fängt an, ein protein, das wir denken, ändern können, die Krankheit, die Korrektur der Unwucht, der die Entzündung verursacht durch das Komplement-system.

„Die Idee zu dieser gen-Therapie ist, um ‚deaktivieren‘ das Komplement-system, sondern an einer ganz bestimmten Stelle an der Rückseite des Auges, so dass der patient ansonsten wäre davon unberührt, und wir hoffen, dass in Zukunft es wird sich verlangsamen das Fortschreiten der Makula-degeneration.“

Sir Peter Lachman, der Wissenschaftler von der University of Cambridge, leitete die wegweisenden arbeiten auf dem Komplement-system, die zur Schaffung von Gyroskop Therapeutics, sagte: „Wir haben ein besseres Verständnis nun auf die Beziehung zwischen dem Komplementsystem und der AMD-Krankheit, die führen uns zu der Entdeckung, dass die Wiederherstellung des Gleichgewichts von einer hyperaktiven Ergänzung system sein könnte, einen potentiellen therapeutischen Ansatz in der trockenen AMD.“

Das Ziel der Therapie ist halt der Fortschritt der Erkrankung und zu bewahren, was vision Patienten übrig. Wenn erfolgreich, es ist zu hoffen, dass die Gentherapie kann verwendet werden in der Zukunft Patienten mit früher AMD und damit Stillstand der Krankheit, bevor Ihre vision begonnen hat, sich zu verschlechtern.

Professor MacLaren lief die erste Gentherapie klinische Studien aus Oxford für seltenere Ursachen von Blindheit, Choroideremia und retinitis pigmentosa.